Viral Video Bayi Aneh di India, Ini Penjelasannya

Dilansir Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD), Harlequin Ichthyosis atau sindrom bayi Harlequin adalah kelainan genetik serius yang langka dan memengaruhi satu di antara 500 ribu orang.

Kelainan Harlequin Ichthyosis itu membuat bayi terlahir dengan kulit tebal yang kering, pecah, dan retak-retak. Kulit tebal itu menimbulkan banyak gangguan serius, seperti kelopak mata yang terbalik keluar, mata yang tidak dapat ditutup, mulut yang tertarik lebar sehingga selalu terbuka, telinga yang menyatu dengan kepala, kaki dan tangan yang kecil dan membengkak, juga kesulitan menggerakan kaki dan tangan.

Bahkan, kelainan itu dapat membuat kesulitan bernapas lantaran kulit dada yang keras, dehidrasi, dan temperatur tubuh rendah. Kondisi itu diakibatkan oleh mutasi pada gen ABCA12 yang memberikan instruksi pembuatan protein yang dibutuhkan kulit. Saat gen itu terganggu dan protein ABCA12 tidak diproduksi secara benar, perkembangan epidermis atau lapisan terluar kulit juga terganggu.

Hasilnya, penderita akan memiliki kulit keras seperti sisik. Kelainan itt diturunkan dari orangtua ke anak melalui autosomal recessive genes. Apabila salah seorang orangtua mempunyai gen ini, anak hanya akan menjadi pembawa gen tanpa mengalami gejalanya.

Namun, jika kedua orangtua merupakan pembawa gen, maka terdapat kemungkinan 25 persen bagi anak untuk mengidap kelainan ini. Walaupun kelainan ini adalah kelainan genetik serius yang tidak ada obatnya, perkembangan teknologi dan perawatan yang tepat meningkatkan kemungkinan bayi dengan kondisi ini untuk hidup lebih lama dan lebih sehat hingga remaja bahkan dewasa.

Ketika baru lahir, bayi dengan Harlequin ichthyosis membutuhkan perawatan intensif neonatal, termasuk menghabiskan waktu dalam inkubator hangat dan kelembapan tinggi, pemberian makan melalui selang dan pelumas spesial untuk mata.

Lantas setelah mendapat perawatan awal, manajemen kulit dengan rutin menggunakan pelembap dan produk kebersihan menjadi sangat penting. Sebab, kulit harus dijaga tetap bersih, lembap dan kenyal. Dengan demikian, kulit tidak kembali kering, keras, pecah dan rentan infeksi.(afs/bbs)